Сложность и важность пренатальной диагностики форм голопрозэнцефалии

    По данным публикации в издании Клинических наблюдений Британского журнала Радиологии(British Journal of Radiology | case reports) за октябрь 2018 - Antenatal sonographic diagnosis of semilobar holoprosencephaly with associated cleft lip and palate / Антенатальная сонографическая диагностика семилобарной голопрозэнцефалии с сопутствующей расщелиной губы и неба - внешняя ссылка

    36-летняя беременная женщина была направлена для сканирования аномалий в отделение радиологии. Две предыдущие беременности у неё прошли без осложнений.

    При УЗИ предчелюстная область лица четко не определялась, что свидетельствовало о возможности черепно-лицевых пороков развития, на УЗИ это выглядело, как гипоэхогенный дефект по средней линии верхней части губы и в верхней челюсти.

    Также в головке плода было выявлено наличие единственного желудочка и таламуса, наблюдаемого в коронарных и сагиттальных проекциях головного мозга, слияние сосудистого сплетения и отсутствие серпа головного мозга, а также утолщение шейной складки.

    С учетом вышеперечисленных особенностей был поставлен диагноз семилобарная голопрозэнцефалия с расщелиной средней линии губы-неба, и пациентке было предложено прервать беременность.

    Беременность была прервана, по желанию пациентки, с учетом тяжести заболевания и плохим прогнозом в раннем неонатальном периоде.

    Аномалии головного мозга являются серьезной причиной детской заболеваемости и смертности, влияющей на семью с точки зрения психологического и финансового бремени.

    Плоды с голопрозэнцефалией часто несовместимы с жизнью, такие беременности часто заканчиваются самопроизвольной внутриутробной смертью плода. Неклассическая форма заболевания имеет меньшую степень тяжести и обычно проявляется нормальным или почти нормальным развитием лица, глаз, носа и губ.

    В зависимости от степени тяжести голопрозэнцефалия подразделяется на алобарную, семилобарную и лобарную.

    Алобарная голопрозэнцефалия, наиболее тяжелая форма, возникающая в результате неразделения переднего мозга на два полушария. Лобарная форма - это наименее тяжелая форма, где имеется наличие двух полушарий головного мозга.

    Голопрозэнцефалия возникает периодически и может быть у плодов с нормальным кариотипом. Однако согласно некоторым исследованиям, этот порок развития связан с трисомией 13, хромосомными делециями и кольцевой хромосомой.

    Прогноз зависит от степени тяжести порока. Алобарная и семилобарная голопрозэнцефалии имеют худший прогноз, приводящий к смерти в течение первого года жизни. Пациенты с лобарной голопрозэнцефалией имеют непредсказуемую степень умственных, зрительных и обонятельных аномалий, тем не менее, могут иметь нормальную продолжительность жизни.

    Поскольку голопрозэнцефалия имеет плохую выживаемость, пренатальная диагностика играет важную роль в ведении и исходе беременности.

    Черепно-лицевые пороки развития наблюдаются при синдромах, которые имеют мультисистемное вовлечение, поэтому важно их раннее распознавание. УЗИ является надежным и недорогим методом антенатальной диагностике. Дефекты структурного развития могут быть уже выявлены на сроке 11 недель беременности. Оценка лица плода может быть проблемой в случае материнского ожирения, неправильного положения плода и / или маловодии. Череп оценивается в осевой и коронарной плоскостях головки плода, в то время как лицо плода оценивается в середине саггитального, поперечного и осевого срезов.

    Семилобарная голопрозэнцефалия возникает при неполном разделении желудочков и полушарий головного мозга сзади. Существует частичное деление таламуса, при этом спереди видна одна полость желудочка. Неполное слияние таламуса лучше всего проявляется в коронарной плоскости головки плода. Микроцефалия или макроцефалия наряду с такими лицевыми дефектами, как циклопия, этмоцефалия, цебоцефалия, расщелина средней линии и некоторые другие дефекты, могут возникать при семилобарной голопрозэнцефалии. Алобарную и семилобарную голопрозэнцефалии трудно различить, но это и не имеет принципиального значения, поскольку способ лечения и исход беременности одинаковы в обоих случаях.

    Для клинических целей важно различать алобарную и семилобарную голопрозэнцефалию от других пороков - больших внутричерепных скоплений жидкости, таких как тяжелая форма увеличения желудочков, гидранэнцефалия, порэнцефальная киста и киста Денди-Уокера, однако их дифференциация не влияет на исход плода. Но по сравнению с этими аномалиями голопрозэнцефалия связана с повышенным риском хромосомных дефектов и имеет семейную тенденцию. Следовательно, точный диагноз голопрозэнцефалии жизненно важен для консультирования пациентов и для проведения подходящего акушерского лечения.

    В представленном случае беременность была прервана, так как семилобарная голопрозэнцефалия является фатальной формой голопрозэнцефалии, и продолжение беременности травмирует как эмоционально, так и физически, поэтому ранняя пренатальная диагностика играет решающую роль в ведении таких пациентов.

    *Также в публикации присутствуют эхограммы.

    *комментарии редактора