Случай выявления на УЗИ полупозвонка у плода на сроке 20 недель беременности
Метки: Последние публикации, акушерство, беременность, дайджест, новости, полупозвонок, узи в акушерстве
Содержание:
По данным публикации в Международном журнале общей медицины (International Journal of General Medicine) за июль 2010г: Prenatal diagnosis of fetal hemivertebra at 20 weeks’ gestation with literature review / Пренатальная диагностика полупозвонков плода на сроке 20 недель беременности с обзором литературы - внешняя ссылка
Полупозвонок — редкий врожденный порок развития позвоночника, при котором развивается только одна сторона тела позвонка, в результате чего образуется клиновидный позвонок, расположенный латерально, с половиной тела позвонка, одной ножкой и гемиламинами. Другими терминами, используемыми для этой аномалии, являются врожденный сколиоз, односторонняя аплазия тела позвонка и полная односторонняя недостаточность формирования тела позвонка. Полупозвонок может быть изолированным или сочетаться с дефектами других систем и органов. В этой статье описывается случай врожденного сколиоза из-за полупозвонка, обнаруженного пренатально на сроке 20 недель беременности, включая результаты ультразвукового исследования, которые привели к диагнозу, и результаты посмертного рентгеногического исследования.
Пациентка женщина 26 лет, gravida 1 para 0, с ничем не примечательным анамнезом. Тройной тест на сроке 16 недель беременности был отрицательным, т.е. альфа-фетопротеин 42 нг/мл (кратное среднее значение [МоМ] = 0,992), эстриол 3,8 нмоль/л (МоМ = 1,834), свободный бета-хорионический гонадотропин человека 28 нг/мл (моМ = 2,806). При УЗИ на шестнадцатой неделе беременности пороков развития не выявлено. При рутинном УЗИ анатомии плода на сроке 20 недель гестации бипариетальный диаметр составил 46 мм, окружность живота 145 мм, длина бедренной кости плода 32 мм, расчетная масса плода 348 г. Околоплодные воды были в пределах нормы. Однако в продольной плоскости наблюдалось искривление поясничного отдела позвоночника. Небольшая треугольная костная структура была вклинена в нормальные тела позвонков. Вышележащая кожа выглядела неповрежденной, внутричерепных изменений, указывающих на открытый дефект нервной трубки, не наблюдалось. Других отклонений не выявлено. Первоначальный диагноз: одиночный полупозвонок. Родители предпочли прерывание беременности. Роды вызывали с помощью мизопростола. Мертворожденная девочка весом 500 г родилась с явной деформацией позвоночника, результаты УЗИ были подтверждены простой рентгенографией мертворожденного плода и патологоанатомическим исследованием. Других скелетных аномалий позвоночника, ребер и конечностей, а также аномалий сердца, почек и желудочно-кишечного тракта обнаружено не было. Кариотип плода 46,ХХ.
Заболеваемость полупозвонков оценивается в 0,5–1,0 на 1000 рождений, при этом соотношение мужчин и женщин составляет 0,31 для множественных аномалий позвонков и 0,68 для одиночных аномалий позвонков. В представленном случае плод был женского пола, и это согласуется с описанной более высокой заболеваемостью среди плодов женского пола по сравнению с мужским. В англоязычной литературе встречается лишь несколько случаев пороков развития позвонков, диагностированных пренатально.
Гаструляция, происходящая в эмбриональном периоде, превращает двухслойный эмбриональный диск в трехслойную структуру, содержащую экто-, эндо- и мезодерму. Развитие позвоночника, включающее формирование сомитов мезодермального происхождения, завершается формированием примитивных позвонков. Позвонки развиваются на шестой неделе беременности, когда в развивающихся телах позвонков возникают два латеральных центра хондрификации. Эти центры хондрификации затем сливаются к семи-восьми неделям гестации, образуя первичный центр окостенения тела позвонка, временно разделенный на переднюю и заднюю части остатком хорды. Боковые полупозвонки возникают в результате отсутствия развития одного из парных хондральных центров. Реже задние полупозвонки возникают в результате неудачной передней оссификации. Дефектный позвонок действует как треугольная клиновидная окостеневшая структура внутри позвоночного столба, вызывая контралатеральное отклонение позвоночника на уровне аномального позвонка. Существует четыре различных типа полупозвонков, характеризующихся наличием или отсутствием нормального дискового пространства, прилегающего выше и ниже пораженного сегмента, т. е. полностью сегментированные (наиболее распространенные), полусегментированные, несегментированные и ущемленные (наименее распространенные).
Причина возникновения полупозвонка неизвестна. Одна из гипотез предполагает, что полупозвонок может возникнуть в результате аномального распределения межсегментарных артерий позвоночного столба. Характер распространения аномалии не связан с конкретным экологическим или генетическим фактором. Полупозвонки могут быть одиночными или возникать в нескольких областях позвоночника и часто связаны с другими врожденными аномалиями. Полупозвонок обычно сочетается с другими скелетными аномалиями позвоночника, ребер и конечностей. Также наблюдалось сочетание диастематомиелии и полупозвонков. Аномалии сердца и мочеполового тракта являются наиболее распространенными внемышечными аномалиями, наблюдаемыми при полупозвонках. Сообщалось также об аномалиях центральной нервной системы и желудочно-кишечного тракта. Примерно у одной шестой пациентов с аномалиями тела позвонков имеются сопутствующие аномалии, не связанные с осевым скелетом и спинным мозгом. Полупозвонок может быть частью синдромов, включая синдром Ярхо-Левина, синдром Клиппеля-Фейля, VaTER синдром (аномалии позвонков, неперфорированный анус, трахеопищеводный свищ и аномалии почек), VACTERL синдром (VATER с аномалиями сердца и конечностей), OEIS (омфалоцеле, мочевой пузырь экстрофия, неперфорированный анус и аномалии позвоночника), синдром Поттера и открытая расщелина позвоночника. Считается, что частота кариотипических аномалий у плодов с изолированными аномалиями позвонков невелика.
Гестационный возраст при диагностике полупозвонка обычно составляет 20–28 недель. Однако, поскольку центры окостенения позвонков можно первоначально визуализировать при ультразвуковом исследовании после 12 недель беременности, дефект окостенения можно увидеть на ранних снимках. Диагностика полупозвонков плода при пренатальном УЗИ требует тщательного обследования. Эхографические данные, связанные с полупозвонком плода, включают искажение формы позвоночника, которое можно оценить как при сагиттальном, так и при коронарном сканировании. Деформация проявляется в виде треугольной костной структуры размером меньше позвонка, которая действует как клин против нормальных тел позвонков. Необходимо провести тщательную оценку сопутствующих сердечных, почечных и желудочно-кишечных аномалий. Полупозвонок может иметь такой же эхографический вид, как и другие аномалии позвонков (клиновидный позвонок, позвонок-бабочка, блоковый позвонок, барный позвонок или любая их комбинация), которые вызывают врожденный сколиоз, открытые дефекты нервной трубки и диастематомиелию. Диастематомиелия — редкая форма спинального дизрафизма, характеризующаяся сагиттальной расщелиной спинного мозга, мозгового конуса и/или концевой нити с расширением задних элементов позвонков. Диастематомиелия подразделяется на I и II тип. Тип I состоит из двух полутяжей, заключенных в две отдельные твердые оболочки и разделенных жесткой костно-хрящевой срединной перегородкой. Тип II характеризуется двумя полутяжами, расположенными в одной твердой мозговой оболочке и разделенными нежесткой фиброзной срединной перегородкой. Диастематомиелия может быть изолированной или сочетаться с другими аномалиями позвоночника, такими как расщелина позвоночника, кифосколиоз, позвонок-бабочка или полупозвонок. Диастематомиелия обычно возникает как несиндромальное спорадическое заболевание. Тем не менее, сообщалось о нескольких семейных случаях.
Ультразвуковые признаки диастематомиелии включают расширение позвоночного канала в коронарном отделе с гиперэхогенными очагами, расположенными по средней линии между локализованными расширениями задних центров окостенения позвоночного столба. Эхогенные очаги в задней части позвоночника в аксиальном срезе высокоспецифичны для диастематомиелии.
Акушерское консультирование и лечение полупозвонков плода зависит от времени постановки диагноза, наличия изолированного полупозвонка или множественных аномалий позвонков, а также выявления других сопутствующих пороков развития. Вариант прерывания беременности следует предложить при выявлении поражения нескольких позвонков или других систем и органов. Если поражен только один позвонок и других пороков развития плода не выявлено, можно предложить консервативное ведение беременности. В данном случае прерывание беременности было произведено по желанию родителей. Прогноз полупозвонков частично определяется местом расположения пораженного позвонка, количеством пораженных позвонков и сопутствующими аномалиями. Прогноз при изолированном полупозвонке благоприятный. При отсутствии лечения у 25% пациентов с врожденным сколиозом прогрессирование не наблюдается, у 50% прогрессирование прогрессирует медленно, а у 25% прогрессирование происходит быстро во время роста. При пренатальной диагностике полупозвонков следует провести тщательный поиск сопутствующих аномалий. Может быть предложен хромосомный анализ, особенно при наличии сопутствующих аномалий, поскольку может существовать повышенный риск анеуплоидии. Концентрацию альфа-фетопротеина в околоплодных водах можно оценить, если есть подозрение на открытый дефект нервной трубки и плод соответствующего гестационного возраста. Рекомендуется проводить динамическое ультразвуковое исследование для отслеживания роста плода и выявления признаков открытого дефекта нервной трубки, которые могут отсутствовать при первоначальном раннем УЗИ. У плодов с полупозвонком высока вероятность кесарева сечения и задержки роста. Новорожденных с неизолированными полупозвонками чаще рожают раньше срока и с более высокими показателями смертности. Если нет других осложняющих факторов, рекомендуется стандартное ведение родов. Необходимо провести тщательную неонатальную оценку сопутствующих сердечных и мочеполовых аномалий. Хирургическое лечение врожденного сколиоза направлено на формирование прямого и сбалансированного позвоночника в зрелом скелете. Есть три ключевых фактора в достижении оптимального состояния позвоночника в зрелом возрасте: ранняя диагностика, предупреждение сколиоза и предотвращение ухудшения состояния. Риск дефектов нервной трубки у братьев и сестер повышен. Поэтому было бы разумно предложить генетическое консультирование и пренатальную диагностику дефектов нервной трубки тем пациентам, у которых предыдущий ребенок имел аномалии позвоночника.
Возможна пренатальная диагностика полупозвонков. Характерные ультразвуковые данные плода позволяют рано обнаружить полупозвонок, предоставляя родителям ценную информацию для принятия решения относительно судьбы беременности. Когда родители решают продолжить беременность, раннее послеродовое обследование и частое последующее наблюдение оптимизируют лечение и снижают риск серьезного сколиоза и его осложнений.
*Также в публикации присутствуют эхограммы и рентгеновский снимок и снимок плода.
*комментарии редактора
