К вопросу об эндокардиальном фиброэластозе
Метки: Последние публикации, ЭхоКГ, дайджест, кардиология, новости, эхокардиография
Содержание:
- Этиология и патофизиология
- Клиника
- Диагностика
- Лечение
- Медикаментозное
- Хирургическое
- Дифференциальная диагностика
- Прогноз
- Осложнения
- Консультирование родителей
- Сложности диагностики
По данным публикации в StatPearls за март 2023: Endocardial Fibroelastosis / Эндокардиальный фиброэластоз - внешняя ссылка
Точная этиология эндокардиального фиброэластоза (ЭФЭ) до сих пор неизвестна. Хотя первичный ЭФЭ считается идиопатическим, некоторые исследования предполагают генетический компонент, в первую очередь рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Тафаззин представляет собой белок, кодируемый геном TAZ (также известным как EFE2), расположенным на хромосоме Xq28. Мутации в этом гене вовлечены в развитие ЭФЭ. Животные модели также сообщают о возможной роли мутации в гене NEX, который продуцирует нексилин, новый белок Z-диска, участвующий в развитии ЭФЭ. Другим возможным предполагаемым механизмом был переход эндотелиальных клеток в мезенхимальные клетки. Исследователи также предполагают инфекционную и вирусную этиологию наряду с возможной аутоиммунной ролью. В литературе установлена возможная роль анти-Ro и анти-La антител. Полная регрессия ЭФЭ после кортикостероидов к анти-Ro/анти-La у матери у плода также подтверждает это мнение. Хотя ЭФЭ может возникать отдельно, от 25% до 50% случаев наблюдается наряду с другими генетическими состояниями, такими как синдром гипоплазии левых отделов сердца, аортальный стеноз и атрезия.
Данных о частоте и распространенности самого эндокардиального фиброэластоза в литературе недостаточно из-за редкости этого состояния. Обычный возраст проявления – первый год жизни. Детская кардиомиопатия — это широкое понятие, включающее в том числе и ЭФЭ. Общая частота педиатрических кардиомиопатий составляет примерно 1 случай на 100 000 детей. Заболеваемость была недискриминационной между обоими полами и ставит под сомнение широко распространенный Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Некоторые исследования также предполагают аутосомно-рецессивный тип.
Предполагается, что в основе патофизиологии эндокардиального фиброэластоза лежит отложение бесклеточной фиброхрящевой ткани в субэндотелиальном слое эндокарда с преимущественным вовлечением путей притока, верхушек левого или обоих желудочков. Макроскопическое исследование показывает блестящий белый вид эндокарда. В норме эндокард прозрачен, поскольку виден лежащий под ним розовый миокард. Толщина миокарда вначале находится в пределах нормы, но со временем может увеличиваться, чтобы компенсировать нагрузку. Вовлечение клапанов проявляется либо утолщением, слипанием створок клапана, либо укорочением папиллярных мышц, что приводит к митральной регургитации.
Образование пристеночного тромба также является распространенным явлением. Эти данные более заметны в левом отделе сердца. Как дилатационные, так и рестриктивные кардиомиопатии были связаны с ЭФЭ в литературе. Возможным объяснением может быть постоянная нагрузка на левый желудочек (ЛЖ) из-за перегрузки объемом и/или давлением. При наблюдении за плодом также сообщалось о переходе дилатационной кардиомиопатии в рестриктивную.
Эндокард представляет собой прозрачный тонкий слой толщиной около 10 микрометров, состоящий всего из 5 слоев. Гистопатологические результаты в образцах вскрытий показали утолщение всех пяти слоев и увеличение отложения эластиновых и коллагеновых волокон. Нейстейн(Neustein) и др. предложили возможный механизм как:
- ранняя инвазия эндокарда темными гладкомышечными клетками
- поздняя инвазия эндокарда светлыми гладкомышечными клетками
- превращение светлых гладкомышечных клеток в лейомиоидные клетки
- трансформация этих лейомиоидных клеток в типичные фибробласты
Считается, что светлыми гладкомышечные клетки, наряду с лейомиоидными клетками, являются виновниками выработки избыточного коллагена и эластина в эндокарде.
Начальными общими клиническими признаками являются трудности с кормлением, чрезмерное потоотделение, одышка, задержка развития, респираторный дистресс, кашель, цианоз и отек нижних конечностей. Наиболее частые проявления эндокардиального фиброэластоза включают признаки и симптомы левожелудочковой сердечной недостаточности после недавней респираторной инфекции. Кроме того, у пациентов могут отмечаться признаки кардиогенного шока, нерегулярный пульс, ритм галопа, пансистолический шум недостаточности атриовентрикулярных клапанов, крепитация в легких, повышение давления в яремных венах, гепатоспленомегалия, отек стоп. Синусовая тахикардия и альтернирующий пульс являются другими менее заметными аускультативными находками. Менее распространенными, но уместными проявлениями, описанными в литературе, являются водянка плода, застойная сердечная недостаточность, пристеночные тромбы, инфаркт миокарда, врожденная блокада сердца, легочная эмболия и внезапная сердечная смерть.
Из-за большого разнообразия клинических проявлений Seki et al. предложили патологические критерии для уточнения диагноза:
- отсутствие других врожденных пороков развития
- отсутствие основных сосудистых, метаболических или воспалительных нарушений
- сферический или расширенный левый желудочек (ЛЖ)
- диффузное утолщение эндокарда ЛЖ
- папиллярные мышцы ЛЖ смещены кверху в сторону левого предсердия
- утолщение свободных краев створок митрального клапана.
- избыточное количество прямых эластических волокон в эндокарде (при микроскопическом исследовании)
Помимо рутинных исходных исследований, таких как уровень электролитов в сыворотке, тесты функции почек, полный метаболический профиль и натрийуретический пептид головного мозга, рекомендуются некоторые специальные исследования, такие как профиль аутоантител, включая анти-Ro и анти-La, поскольку в случае положительного результата лечение включает стероиды.
Рентгенография органов грудной клетки — это быстрый способ оценки сердечных и легочных нарушений, таких как кардиомегалия, отек легких, плевральный выпот и пневмония.
Электрокардиограмма выявляет различные нарушения, в том числе тахиаритмии и неонатальную фибрилляцию предсердий, аритмии, картину инфаркта и гипертрофию ЛЖ.
Эхокардиографические признаки дилатационного типа первичного эндокардиального фиброэластоза включают шаровидную форму ЛЖ с глобальной гипокинезией. Видно увеличение толщины перегородки и свободной стенки. Также могут наблюдаться увеличенные размеры левого предсердия, левого желудочка, правого желудочка и различная степень митральной регургитации наряду с аномальными скоростями митрального притока. Опытный глаз также может уловить повышенную яркость эндокарда, что является признаком поражения эндокарда.
Компьютерная томография (КТ) является отличным неинвазивным инструментом для выявления сердечно-сосудистой кальцификации и исключения перикардита. Электронно-лучевая компьютерная томография с высокой точностью выявляет кальцификацию верхушки.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) может быть полезна для выявления ЭФЭ, поскольку биопсия является инвазивной. Гипоинтенсивный обод в последовательности перфузии миокарда и гиперинтенсивный обод в последовательности с отсроченным усилением указывают на ЭФЭ.
Биопсия эндокардиальной ткани является золотым стандартом диагностики, но не может быть первым методом выбора из-за ее инвазивного характера и сопутствующих осложнений.
Специфического лечения эндокардиального фиброэластоза не существует. Лечение в значительной степени зависит от симптомов. Лечение обычно связано с хронической сердечной недостаточностью с помощью диуретиков, дигоксина, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и бета-блокаторов. Было предложено раннее и длительное лечение дигоксином. Это полезно для клинического улучшения, но преимущества в отношении смертности пока неясны. Было показано, что кортикостероиды регрессируют эндокардиальный фиброэластоз плода, связанный с материнскими анти-Ro и анти-La антителами. Стандартная терапия стероидами не рекомендуется при серонегативном ЭФЭ, так как в этих случаях не было сообщено о положительном эффекте. Тромбоэмболические осложнения могут потребовать антикоагулянтной терапии.
В настоящее время хирургическое вмешательство показано только в рефрактерных случаях, которые не поддаются медикаментозному лечению. Экспериментальные процедуры, такие как отслаивание фиброзированного и утолщенного эндокарда для восстановления податливости нижележащей ткани миокарда, были опробованы с ограниченным улучшением результатов.
Трансплантация сердца может быть рекомендована пациентам с терминальной стадией заболевания.
Несколько состояний могут ошибочно приниматься за это заболевание, и для правильного диагноза требуется обширное обследование и бдительный врач. Из-за редкости этого состояния и отсутствия высокочувствительных/специфических диагностических инструментов эндокардиальный фиброэластоз является диагнозом исключения. До сих пор в литературе сообщалось о следующих состояниях, которые следует исключать при подозрении на ЭФЭ.
- Кардиомиопатии: дилатационная, гипертрофическая (синдром Нунана), рестриктивная, синдром Барта
- Врожденные пороки развития: аортальный стеноз, коарктация аорты, ALCAPA, синдром гипоплазии левых отделов сердца
- Вирусный миокардит: эпидемический паротит, коксаки, аденовирус
- Лизосомальные болезни накопления: Помпе, Гурлер, Ниманн-Пик
- Прочие: системный дефицит карнитина, инфаркт миокарда.
Редкие заболевания, такие как фибропластический париетальный эндокардит, сердечно-сосудистый коллагеноз и эндомиокардиальный фиброз, также должны быть включены в дифференциальный диагноз.
Хотя это состояние не всегда смертельно, прогноз все еще относительно неблагоприятный. 4-летняя выживаемость составляет 77%. Это относительно хуже у младенцев с острой декомпенсацией сердечной недостаточности, и у них меньше шансов выжить, если им не сделают трансплантацию. Выжившие пациенты часто испытывают стойкие симптомы. Паттерн «инфаркт» на ЭКГ у ребенка с эндокардиальным фиброэластозом обычно ассоциируется со смертью, и этот паттерн является отрицательным прогностическим признаком выживания.
Следующие данные были получены Manning et al.
- Подострые или хронические симптомы при появлении имеют лучший прогноз.
- Ответ на начальную терапию коррелирует с лучшим прогнозом.
- Кардиоторакальный коэффициент ниже 55% к концу 2-х лет терапии свидетельствует о хорошем прогнозе.
- Нормализация показателей электрокардиограммы через 2–5 лет после начала терапии также свидетельствует о положительном прогнозе.
Сообщалось о многих осложнениях эндокардиального фиброэластоза. Некоторые из них:
- Внутрисердечный тромб, вызванный дисфункцией ЛЖ и аритмиями
- Тяжелая митральная недостаточность из-за прямого поражения клапанов или хронической дисфункции ЛЖ
- Тромбоэмболия, ведущая к инсульту, легочная эмболия и системная эмболия
- Инфаркт миокарда вследствие ишемии или тромбоэмболии
- Аритмии, связанные с поражением проводящей системы сердца.
- Застойная сердечная недостаточность и кардиогенный шок
- Поражение правых отделов сердца, приводящее к легочной гипертензии
- Водянка плода предположительно вследствие внутриутробной сердечной недостаточности
- Внезапная сердечная смерть
Родители, у которых в анамнезе был ребенок с эндокардиальным фиброэластозом, должны пройти пренатальное обследование при последующих беременностях. Матери с синдромом Шегрена также должны наблюдаться с осторожностью в отношении возможности этого заболевания у ребенка, поэтому оправдан скрининг с антителами против Ro и анти-La. Родители должны быть осведомлены о высокой заболеваемости и смертности от этого состояния. Генетическое консультирование также должно быть предоставлено.
Из-за редкости этого состояния и разнообразной клинической картины клиницисты первичного звена и педиатры редко ставят диагноз только эндокардиального фиброэластоза. Диагноз формируется только после направления к детскому кардиологу. Клинические знания о ЭФЭ и его дифференциальной диагностике могут помочь раннему выявлению и вмешательству снизить смертность. Большинство смертей при ЭФЭ происходит в течение первых двух месяцев после поступления. Частое последующее наблюдение и тщательный мониторинг могут улучшить результаты лечения пациентов. Необходима лучшая коммуникация между межпрофессиональной командой, включая клиницистов, кардиологов и медицинский персонал. Поскольку этиология еще не ясна, никаких профилактических мер населению предложить нельзя. Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять основную этиологию, прежде чем можно будет улучшить прогноз.
Американская кардиологическая ассоциация в своем последнем отчете (2006 г.) исключила ЭФЭ из классификации кардиомиопатий. Этот шаг еще больше повлиял на будущее исследований, связанных с ЭФЭ. Исследования уже немногочисленны, и даже те, которые доступны в базах данных, имеют низкий уровень доказательности. Медикаментозная терапия сердечной недостаточности является основой лечения. Хирургический пилинг эндокарда рекомендуется несколькими авторами и показан только в тяжелых и резистентных к лечению случаях. Трансплантация сердца рекомендуется при терминальной стадии заболевания.
