Случай идиопатической артериальной кальцификации у грудного ребенка

    По данным публикации в журнале Радиологических случаев (Journal of Radiology Case Reports) за ноябрь 2015 - Idiopathic Arterial Calcification of Infancy: Case Report / Идиопатическая артериальная кальцификация у грудного ребенка: клиническое наблюдение - внешняя ссылка

    29-летняя беременная женщина БОМЖ была доставлена в больницу на 34 неделе беременности для дальнейшего обследования по программе многоводия. У нее были (gravida(беременности) 5, para 3(роды)) дети нормального возраста и один аборт в первом триместре. Ее акушерский анамнез был ничем не примечательным без какой-либо известной медицинской или хирургической истории. Уровень её гемоглобина был 12,7 г / дл. Результаты скрининга на материнскую инфекцию были отрицательными. Ультразвуковое исследование показало наличие единственного живого плода в головном предлежании со сроком 34 недели беременности и тяжелым многоводием.

    Также у плода был выявлен асцит и кардиомегалия с бивентрикулярной гипертрофией. Остальные органы выглядели нормальными. Дексаметазон вводили по программе подготовки к преждевременным родам. Через неделю после поступления было выполнено кесарево сечение из-за дистресса плода. Послеродовое обследование выявило новорожденного женского пола с массой тела 2,6 кг. Оценка по шкале Апгар составила 51 и 85 баллов с выраженным дыхательным расстройством, слабым пульсом и систолическим шумом III / IV степени. Ребенок был переведен в отделение интенсивной терапии новорожденных, на ИВЛ и сурфактант. Рентгенография грудной клетки показала массивную кардиомегалию, а трансторакальная эхокардиография продемонстрировала стойкую легочную гипертензию, которую лечили высокочастотной вентиляцией и силденафилом. Повторное ЭхоКГ на второй день после рождения выявило бивентрикулярную гипертрофию средней / тяжелой степени с двусторонней легкой формой обструкции оттока с открытым артериальным протоком(ОАП).

    Артериальная гипертензия была выявлена на третий день после родов, в течение которого она получала каптоприл и гидралазин. Была проведена полная диагностика по программе гипертонии, включая гормональные причины, и все результаты были нормальными. Общий анализ крови, химический состав, посев крови и метаболический скрининг были нормальными. Уровень кальцитонина, паратиреоидного гормона, витамина D3, кальция и фосфора в сыворотке крови был нормальным. Компьютерная томография (КТ) с контрастом брюшной полости и грудной клетки была сделана за два сеанса из-за критического состояния ребенка. КТ брюшной полости показала диффузную артериальную кальцификацию брюшной аорты, внутренней подвздошной, чревного ствола, верхней брыжеечной, почечной, бедренной артерий и кальцификацию внутрипочечных артерий. КТ грудной клетки показала кальцификацию легочных и коронарных артерий, а также кардиомегалию с бивентрикулярной гипертрофией. Исследование на предмет кариотипа было нормальным. Состояние пациентки становилось лучше и она была экстубирована на 26 день после родов. Прием силденафила был уменьшен, а антигипертензивных препаратов продолжен с регулярным контролем артериального давления. Был назначен бисфосфонат. Ее больничный курс осложнился рецидивирующей лихорадкой, непереносимостью питания и системной гипертензией, которые лечились соответствующим образом. В возрасте 5 месяцев у нее развились респираторный дистресс, бледность и лихорадка. Данных за сепсис не было. Уровень тропонина был высоким, также на ЭКГ было повышение сегмента ST, что было интерпретировано, как острый инфаркт миокарда. Несмотря на активную реанимацию, инотропы и вентиляцию, ребенок скончался.

    Идиопатическая артериальная кальцификация у младенцев (ИАКМ, IACI - Idiopathic arterial calcification of infancy) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, впервые описанным в 1901 году. ИАКМ также известна как идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация (IIAC - Idiopathic infantile arterial calcification) и генерализованная инфантильная артериальная кальцификация (GACI - generalized infantile arterial calcification), окклюзивная инфантильная артериальная кальцификация и окклюзионная детская артериопатия. Известно о 200 случаев ИАКМ во всем мире. Нет определенного фактора риска, но кровное родство родителей увеличивает риск развития болезни. Не существует конкретного гендерного соотношения. Мутация гена эктонуклеотид пирофосфатазы / фосфодиэстеразы 1 (ENPP1) присутствует в 80% зарегистрированных случаев, а ENPP1 экспрессируется на фибробластах, остеобластах и гепатоцитах. Ген ENPP1 обладает активностью к нуклеотид-пирофосфогидролазе и продуцирует неорганический пирофосфат (PPi). PPi предотвращает отложение кристаллов гидроксиапатита кальция в артериях. Мутация гена ENPP1 приводит к различной степени кальцификации и фиброзу интимы средних и крупных артерий, включая сердечную и почечную сосудистую систему. Эта мутация была выявлена у данного пациента. Анализ ДНК на ENPP1 является хорошим тестом для антенатального скрининга. В настоящее время в литературе зарегистрировано около 10 случаев пренатального диагноза, остальные - в основном в неонатальном периоде.

    Многоводие и генерализованный отек(водянка) плода являются частыми проявлениями ИАКМ. Чонг и Хатчинс 2008г. сообщили о случае 32-недельного младенца с генерализованным отеком и сердечной недостаточностью, который умер в возрасте 4 дней. Антенатальный диагноз идиопатической артериальной кальцификации у младенцев следует заподозрить, когда имеется гиперэхогенность стенок сосудов, признаки многоводия или история ранней неонатальной смерти. В данном случае при ультразвуковом исследовании было обнаружено многоводие.

    Патоморфологически данное состояние характеризуется отложением кальция вдоль внутренней эластической мембраны артерий, сопровождающимся фиброзным утолщением интимы, что вызывает сужение просвета. Сужение просвета коронарных артерий неизменно приводит к их окклюзии и ишемии миокарда. Симптомы вызваны кальцификацией крупных и средних артерий, включая аорту, коронарные артерии и почечные артерии. Тяжелая системная гипертензия, кардиомиопатия, застойная сердечная недостаточность и внезапная смерть - частые осложнения. В представленном случае была тяжелая системная гипертензия, кардиомиопатия и ОАП. Ассоциация ИАКМ с персистирующей легочной гипертензией (PPHN) редка. Shaireen и соавторы 2013г. сообщили об одном случае ИАКМ, связанном с PPHN. PPHN присутствовала в данном случае. Связанные аномалии встречаются редко и включают неуточненные аномалии сердца и хромосомные аномалии. Хромосомное исследование выявило нормальный кариотип в данном случае. Sundaram et al. 2004г. сообщили о случае ИАКМ у десятидневной девочки, которая умерла от сердечно-легочной недостаточности и у нее был обнаружен кариотип из 47 хромосом. Выявление кальцификации стенок артерий на рентгеновском снимке и КТ грудной клетки и брюшной полости, а также эхокардиограмме является полезной диагностической информацией. В представленном случае последовательные изображения(КТ) продемонстрировали артериальную кальцификацию.

    Заключение. Идиопатическая артериальная кальцификация у младенцев должна подозреваться у любого новорожденного, у которого при визуализации выявлены: персистирующая легочная гипертензия новорожденного, тяжелая системная гипертензия и эхогенные сосуды.

    *Также в публикации присутствуют эхограммы, снимки КТ и рентгенограмма ОГК.

    *комментарии редактора